[지중해성 빈혈과 겸자 적혈구 빈혈]Sicklecelltraitoranemia and Thalassemia
지중해성 빈혈이란 주로 지중해 지역과 중동, 동남아, 아프리카에서 많이 발견되는 빈혈로 유전적 결함에 따라 헤모글로빈이 결핍되어 장애가 발생하는 혈액질환을 말합니다.
헤모글로빈은 적혈구 내 산소를 조직으로 운반하는 혈액단백질인데, 제대로 기능하지 못하는 헤모글로빈이 포함된 적혈구는 산소를 운반하는 능력이 떨어지고 수명이 짧아 산소 공급에 문제가 발생해 이상이 생깁니다.
지중해성 빈혈의 원인은 헤모글로빈 중 글로빈 부분을 구성하는 폴리펩타이드 사슬의 합성 작용에 문제가 생겨 종류에 따라 증상과 발현 시기가 달라집니다.
정상적인 헤모글로빈 분자는 2개의 알파체인과 2개의 베타체인으로 구성되는데, 부모 한쪽이나 양쪽으로부터 이상이 있는 유전자를 물려받으면 발생하고 양쪽에서 이상 유전자를 물려받으면 증상이 더 심각합니다.
알파체인은 4개의 유전자가 관여하는데 이 중 1~3개에 이상이 있어도 거의 증상이 없지만 4개 모두 이상이 있으면 태어나기 전에 사망하며 보통 베타체인에 이상이 있는 경우가 많습니다.
지중해성 빈혈 증상은 생후 4~6개월부터 심한 빈혈이 나타나 조금만 움직여도 숨이 차요.
피부가 창백해지거나 정신이 혼미하거나 식욕이 떨어져 황달이 발생하거나 간이나 비장의 비대로 복부팽만이 나타나거나 철분의 조직침착이 발생할 수 있습니다.
성장 속도와 성적 발달도 느리고 골수가 늘어나면서 두개골과 얼굴 모양이 변화하게 되며 중간 베타형의 경우는 알파형보다 늦은 나이에 증상이 발생합니다.
겸양 적혈구 빈혈증이란 주로 흑인에게서 나타나는 유전성 질환입니다.
헤모글로빈을 암호화하는 유전자의 염기 하나가 바뀌면서 비정상적인 헤모글로빈이 만들어지는데, 이것이 적혈구에 축적되면 적혈구의 모양이 겸상(낫 모양)이 되는 유전자 돌연변이입니다.
겸자적혈구빈혈증이 있는 사람은 고산대에 가거나 육체적인 스트레스를 받으면 혈액 내 산소분압이 낮아지는데 적혈구의 헤모글로빈 분자가 긴 막대기로 묶어서 낫 모양으로 겸자적혈구를 만듭니다.
겸양적 혈구는 쉽게 파괴되고 심한 빈혈을 일으키며 모세혈관을 막으면서 육체적인 피로와 통증, 폐와 심장의 신장기능 장애를 일으키거나 뇌출혈이 나타나기도 합니다.
지중해성 빈혈과 겸자 적혈구 빈혈은 우리나라에서는 거의 없지만 외국에서는 흔한 빈혈로 해외 유학이나 취업, 운동선수들에게 많이 요구되는 검사입니다.
또 중동 지역의 취업이나 비자 발급 시 요구하기도 합니다.
검사 방법은 채혈로 검사할 수 있습니다.
특수한 검사로 통상 시행하지는 않지만,
혈액내과 질환에 대한 진료가 가능한 서울배내과에서 검사가 가능합니다.
검사 비용은 5만원입니다.